特发性矮小的发病率较生长激素缺乏症高。这些儿童用常规药物刺激生长激素分泌试验时生长激素虽然正常，但由于各种原因，生长激素的作用不正常，病因可能是以下几个方面：
生长激素的自然分泌很低或生长激素结构不正常；
生长激素的生物活性不够；
生长激素受体浓度低或功能异常；
生长激素受体后信号传导异常；
生长激素受体基因突变；
生长激素结合蛋白浓度低；
生长发育的重要基因发生突变；
胰岛素样生长因子-1作用异常；
生长激素分子比例异常等。
那么，特发性矮小该怎么治疗呢？
目前美国FDA批准的基因重组人生长激素（rhGH）适应症有：生长激素缺乏症（GHD）;儿童肾移植前肾衰相关的生长障碍；艾滋病相关的代谢病和消瘦；特纳综合征伴生长障碍；Prader-Willi综合征；小于胎龄儿；特发性矮小；短肠综合征；SHOX基因缺陷不伴GHD患儿。
美国食品药品监督局管理局（FDA）和中国食品药品监督管理局（CFDA）批准治疗儿童矮小的有效的药品只有生长激素。当然，生长激素治疗效果受到开始治疗的年龄、基础身高、骨龄、营养、遗传等因素影响。如果骨骼已经闭合，将不能应用生长激素治疗。目前，我国国产生长激素品类和剂型不仅比较全面，还有国内首创的长效生长激素，告别每天注射痛苦，提高用药依从性。张丽娜医生：目前，重组人生长激素是国内外公认可以有效促进儿童长高的药物，大规模的临床研究证实：使用重组人生长激素治疗生长激素缺乏患者，平均每年可增高8-12cm。
温馨提示：与正常儿童相比矮小儿童心理上具有内向，情绪不稳的个性特征，对孩子的心理发育有着严重的影响，当家长发现孩子个头矮，千万不可大意，如果确诊是特发性矮小，就要在医生指导下，采用生长激素积极治疗，而且是越早越好，因为越早治疗，效果越好，所花的费用也越低。
